a型血友病是什么病
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血友病a型又称抗血友病球蛋白缺乏症或因子缺乏症，是X染色体上抗血友病球蛋白基因突变引起遗传性凝血功能障碍的主要原因。主要表现为出血倾向，出血部位广泛，常反复，可形成血肿和关节变形，死亡原因多为颅内出血。血管性血友病是一种常染色体显性遗传和III型隐性遗传。
血友病a型是一种罕见的出血性疾病，是一种由X染色体上的基因突变引起的遗传病。由于缺乏凝血因子VIII，导致出血和凝血功能异常。血管性血友病是一种常见的遗传性出血性疾病。当血管性血友病因子的数量或质量发生变化时，会导致止血功能的缺陷和凝血困难。
那么应该如何区分这两种血友病呢？
1、血友病a型：主要表现为反复出血，如关节、肌肉、深部组织、胃肠道、中枢神经系统等内脏器官出血，严重者可危及生命。外伤或手术后迟发性出血是本病的特征。常见症状包括各部位出血、明显创伤后迟发性出血、平时皮肤出血、全身紫绀、瘀斑、关节、肌肉深层组织出血、出血部位肿胀疼痛、严重者各部位自发性出血。当中枢神经系统出血时，可能出现头痛、呕吐和视力障碍、肢体运动或感觉异常等。
2、血管性血友病：主要表现为出血，出血症状随年龄增长而减轻。出血多见于皮肤和黏膜，主要是鼻腔和牙龈出血以及月经过多。拔牙和外伤后出血过多也很常见。吐血和排尿也会发生，但自发性关节炎和肌肉出血相对少见。
3、血友病a型与血管性血友病不要吃太硬和粗糙的食物，如带刺的鱼和带壳的螃蟹，以防刺破口腔、食道和胃肠道而出血。避免油腻和刺激性食物，如肥肉、胡椒、生姜等。避免喝浓茶、喝咖啡、饮酒和吸烟。不要吃得太多。
综上所述，血友病a型和血管性血友病可通过并发症和发病症状来区分。血管性血友病患者应避免使用影响血小板功能的药物，可多吃碱性食物。血友病a型患者不要剧烈运动，避免出血以及并发症的发生。日常生活中还应注意饮食清淡，养成良好的生活习惯。
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A型血友病是甲型血友病的一种。可分为：
(1)、甲型血友病，
(2)、乙型血友病，
(3)、丙型血友病，
(4)、获得性血友病。
疾病分类
血友病依其缺乏凝血因子种类之不同，可分为：
(1)、甲型血友病：是由于凝血因子八（即Ⅷ）缺乏引起，亦称作血友病A，是临床上最常见的血友病，约占血友病人数的.80%-85%，在某些高发地区甚至更高。
(2)、乙型血友病：是由于凝血因子九（即IX）缺乏引起，亦称作血友病B，临床较甲型血友病少见，约占血友病人数的15%左右。
(3)、丙型血友病：缺乏凝血因子十一（即Ⅺ缺乏，国外又称作Rosenthal综合征） Ⅺ缺乏症在我国极为少见
(4)、获得性血友病（即后天性凝血因子缺乏）：常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降，或活性降低，如获得性凝血因子八（Ⅷ）缺乏症，常由于自身产生Ⅷ因子抗体，导致凝血功能障碍，导致获得性血友病（甲型血友病）。
发病机制
血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型血友病（遗传性Ⅺ缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。
所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。
临床表现
典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主要为下肢）活动困难，严重者不能行走。
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血友病a型和b型有什么不同？
在医学上来看，血友病a型是患者凝血因子FⅧ缺乏导致的血液凝固障碍的一种出血性遗传病。血友病b型是患者体内缺乏凝血因子FⅨ所导致的出血性遗传疾病。血友病a型和b型在病因和发病率、临床表现以及发病的性别上存在着不同。
正常情况下，人体受伤出血后在凝血因子作用下很快伤口的血液就会凝结，然而因为不同凝血因子缺乏导致的血友病a型和血友病b型有相似的出血时间延长等症状而容易被大家混淆。
1、血友病a型和血友病b型病因和发病概率不同。
血友病a型在血友病中最被大家所常见，发病是患者缺乏FⅧ凝血因子导致的，血友病a型患者FⅧ活性降低，使得凝血酶和纤维蛋白生成延迟，导致患者易出血且伤口不易愈合，其发病概率最高，是血友病b型的6倍左右。血友病b型发病是因为FⅨ凝血因子缺乏所导致，临床上没有血友病a型常见，发病概率约占血友病发病人数的15%左右。
2、血友病a型和血友病b型临床表现不一样。
血友病a型患者在身体发生损伤后会有长时间大范围出血的现象，会发生反复血肿，关节变形等情况。血友病b型临床表现是凝血时间延长，出血症状比a型血友病病人轻。
3、血友病a型和血友病b型发病的性别有不同
对于血友病a型患者发病的性别来说，其发病并不平等，女性血友病a型致病基因携带者将致病基因遗传给下一代男孩儿，只有下一代男孩儿发病，下一代的女孩儿都不会发病；与血友病a型不同的是血友病b型的女性致病基因携带者也会发病出现出血的情况。
综上所述，对于血友病a型和血友病b型有什么不同有了一个具体的了解，通过上面介绍可知道，血友病a型和血友病b型是两种类型的血友病，在很多方面都不一样，当出现类似的病症时，应加以鉴别，以免被误诊，带来严重的后果。
血友病治疗是由我国科学家首先完成的吗
血友病治疗是由我国科学家首先完成的。基因治疗治愈血友病的研究是由中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）副院所长张磊教授、杨仁池教授与华东理工大学肖啸教授团队合作开展的亚洲首个肝脏靶向腺相关病毒（AAV）血友病B基因治疗，研究取得显著成效。该研究证实了该基因治疗方案在中国人群中的安全性和有效性，其能够实现对血友病B的长期有效治疗，并显著缓解相关并发症的发生。
血友病简介
目录
1 拼音 2 英文参考 3 概述 4 血友病的流行病学资料 5 血友病的遗传方式 6 血友病的诊断
6.1 病史提问 6.2 临床症状 6.3 体检发现 6.4 出凝血功能初筛试验 6.5 确诊试验 6.6 临床分型 6.7 血象 6.8 鉴别诊断
7 血友病的治疗方案
7.1 凝血因子替代治疗 7.2 其他止血药物治疗 7.3 手术治疗 7.4 局部出血的处理 7.5 注意事项 7.6 转诊
8 参考资料 附：
1 血友病相关药物 2 治疗血友病的穴位 3 治疗血友病的中成药
1 拼音
xuè yǒu bìng
2 英文参考
hemophilia [国家基本药物临床应用指南：2012年版.化学药品和生物制品]
haemophilia [21世纪双语科技词典]
3 概述
血友病（hemophilia）是一种遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病[1]。分为血友病A和血友病B两种。前者为凝血因子Ⅷ（FⅧ）缺乏，后者为凝血因子Ⅸ（FⅨ）缺乏[1]。
血友病的主要病理变化是凝血过程的第一阶段——凝血活酶生成障碍。其主要特征为凝血时间延长，终身具有自发性或轻微损伤后出血倾向。
血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，患病基因位于X染色体[1]。男性的性染色体为XY，若X染色体携带血友病基因，不能正常合成FⅧ或 FⅨ，即为血友病患者[1]。女性的性染色体为XX，即使一条X染色体携带血友病基因，另一条X染色体仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ，故一般无出血表现，但为血友病携带者[1]。血友病患者和携带者通过X染色体将疾病遗传给下一代[1]。
血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000[1]。其中以血友病甲较为多见，占77%，血友病乙约占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递，女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血表现。约有30%的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。
血友病主要是由于遗传所致，只有基因治疗才能根治。目前只能采取预防出血及对症治疗。血友病甲严重者由于关节腔反复出血，可造成关节畸形致残。产前诊断，优生优育对本病发病率的控制尤为重要。
4 血友病的流行病学资料
血友病的发病率没有种族或地区差异。在男性人群中，血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000[1]。其中以血友病甲较为多见，占77%，血友病乙约占19.6%。血友病甲缺乏因子Ⅷ，血友病乙缺乏因子Ⅸ，两者均通过性染色体隐性遗传，男性发病，女性传递，女性传递者虽有程度不同的因子Ⅷ或因子Ⅸ活性减低，但一般无出血表现。约有30%的血友病患者家族中无同样疾病或有关检查异常发现，可能是由于基因突变所致。
5 血友病的遗传方式
血友病的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，患病基因位于X染色体[1]。男性的性染色体为XY，若X染色体携带血友病基因，不能正常合成FⅧ或 FⅨ，即为血友病患者[1]。女性的性染色体为XX，即使一条X染色体携带血友病基因，另一条X染色体仍能合成正常量50%左右的FⅧ或FⅨ，故一般无出血表现，但为血友病携带者[1]。血友病患者和携带者通过X染色体将疾病遗传给下一代[1]。
6 血友病的诊断 6.1 病史提问
注意：①发病的年龄，有无家族病史。②是否有反复自发出血或易出血不止的病史。③出血的部位。④是否服用影响凝血的药物。
6.2 临床症状
患者容易发生轻微外伤后出血不止或自发性出血[1]。最常见的出血部位是关节，其次是软组织包括肌肉、皮肤黏膜出血[1]。
关节出血为血友病特征，常反复发生。血肿压迫组织或器官可出现相应症状。其他部位出血有皮肤、粘膜及肌肉出血，多发生在外伤后，也可有自发出血者。内脏出血：可有呕血、便血、尿血及咯血，颅内出血少见。
严重出血包括内脏出血，如泌尿道和消化道出血[1]。致死性出血多为中枢神经系统出血[1]。外伤或手术后延迟性出血是本病的重要特点[1]。
6.3 体检发现
皮肤瘀斑，如为外伤：伤口渗血不止，或局部血肿伴压痛，关节肿胀、压痛、活动障碍，反复关节出血病人可见关节畸形及功能障碍。
6.4 出凝血功能初筛试验
血小板计数正常，凝血酶原时间（PT）、凝血酶时间（TT）和出血时间正常，纤维蛋白原定量正常[1]。激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长或轻度延长，轻型患者可以正常[1]。
出血时间正常；凝血时间延长；凝血酶原时间（PT）正常；活化部分凝血活酶时间（APTT）延长，能被正常新鲜血浆或硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病甲（A）；能被正常血清纠正，但不被硫酸钡吸附血浆纠正者为血友病乙（B）。
6.5 确诊试验
血友病的确诊有赖于FⅧ活性（FⅧ:C）、FⅨ活性（FⅨ:C）以及血管性血友病因子抗原（vWF:Ag）测定[1]。
血友病A患者FⅧ：C减低或缺乏，vWF: Ag正常，FⅧ:C/vWF:Ag明显降低[1]。
血友病B患者FⅨ:C减低或缺乏[1]。
6.6 临床分型
根据凝血因子活性水平的高低，血友病分为轻型（活性5%～40%）、中间型（活性1%～5%）和重型（活性1%）[1]。
轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生，罕见自发性出血[1]。
重型患者则自幼即有出血，甚至出生时即出现脐带残端出血不止[1]。
中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间[1]。
6.7 血象
一般无贫血，白细胞、血小板计数正常。
6.8 鉴别诊断
应注意：
①血友病甲和血友病乙之间的鉴别；
②与血管性血友病的鉴别；
③与其它凝血因子缺乏疾病的鉴别。
7 血友病的治疗方案 7.1 凝血因子替代治疗
补充患者缺乏的凝血因子，是目前最常用和最有效的治疗和预防出血的方法[1]。
血友病A患者首选FⅧ制剂，包括病毒灭活的人血浆源性FⅧ浓缩剂（冻干人凝血因子Ⅷ）和人基因重组FⅧ制剂[1]。每千克体重输注1单位 FⅧ可使体内FⅧ:C提高2%，可依此和需要提升的因子水平计算每次的凝血因子输注量[1]。FⅧ在体内的半衰期为8～12小时，若要使体内FⅧ:C保持在一定水平，可每8～12小时输注一次[1]。无条件输注FⅧ制剂者，可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等[1]。
血友病B患者首选FⅨ制剂[1]。国内没有人血浆源性FⅨ制剂纯品，目前主要采用病毒灭活的血源性凝血酶原复合物（冻干人凝血酶原复合物），也可输注人基因重组FⅨ制剂[1]。每千克体重输注1单位FⅨ制剂可使体内 FⅨ:C提高1%。FⅨ在体内的半衰期约为24小时，故要使体内FⅨ:C保持在一定水平，需每天输注一次[1]。无条件输注FⅨ制剂者，可选用新鲜冰冻血浆等[1]。
①血友病甲：输冷沉淀物、新鲜冰冻血浆或因子VIII浓缩物。剂量：轻度关节积血、深部血肿者：因子VIII活性应提高到15％～30％，需输注10～15U/kg（因子VIII 1个单位相当于正常血浆1ml所含的浓度）；严重关节积血和深部血肿：因子VIII活性应提高到40％～50％，需输注15～25U/kg；需作大手术者：因子VIII活性应提高到60％～70％以上，需输注30～50U/kg。计算公式：需输注因子VIII剂量（U）＝预期达到浓度（U/ml）′40ml/kg′病人体重（kg）。如：要使60kg重的重型血友病甲患者血浆因子VIII活性提高到50％，需输注因子VIII剂量0.5U/ml′40ml/kg′60kg＝1200（U）。因子VIII在循环中的半衰期约10～12h，应输注2～3次/d。
②血友病乙：治疗原则同血友病甲。输新鲜冰冻血浆、因子IX浓缩物。剂量：开始剂量40～60U/kg，维持量20U/kg，1次/d（因子IX半衰期较长：20～24/h）。
注意：血友病患者无论是输注血源性凝血因子还是基因重组的凝血因子，均有可能产生抗体，即凝血因子抑制物[1]。以血友病A为例，输注FⅧ制剂后15%～30%的患者会产生抗体[1]。抗体产生后会中和输入的凝血因子，降低止血效果[1]。接受凝血因子输注的患者应定期检测抑制物，尤其是当输注的效果不如从前时[1]。血友病A患者产生FⅧ抑制物后可换用冻干人凝血酶原复合物治疗出血[1]。
7.2 其他止血药物治疗
（1）1去氨基8D精氨酸加压素（DDAVP）:每次剂量一般为0.3μg/kg体重，用50ml生理盐水稀释后静脉滴注，15～30分钟以上滴完，每12小时1次，1～3天为一疗程。该药多次使用后疗效差，如效果不佳时应及时补充FⅧ制剂[1]。此药主要用于轻型血友病A[1]。少数中间型血友病A可能也有效[1]。DDAVP可致水潴留等不良反应，幼儿应慎用，2岁以下儿童禁用[1]。
（2）抗纤溶药物：常用药物有氨甲环酸、氨基己酸等[1]。口腔出血可含服氨甲环酸[1]。泌尿系统出血时禁忌使用氨甲环酸等抗纤溶药物[1]。
（3）止痛药：关节和肌肉出血时可引起疼痛，止痛时禁用阿司匹林和非甾体抗炎药等影响血小板功能的药物，可选用对血小板功能无明显影响的药物，如对乙酰氨基酚、COX2抑制剂、曲马多和吗啡等[1]。
7.3 手术治疗
关节严重畸形，影响正常活动者，在严格替代治疗情况下，可行矫形手术。
7.4 局部出血的处理
压迫止血为主。
7.5 注意事项
避免外伤和手术，如发生关节出血，应固定患肢。忌服阿斯匹林等影响凝血药物。
凝血酶原复合物由于含有多种凝血因子，有诱发血栓的风险[1]。凝血酶原复合物应避免抗纤溶药物同时使用，以免增加血栓风险[1]。
7.6 转诊
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